Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Wilson
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Klinik für Innere Medizin V am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße 100
66424 Homburg
06841 1615051
06841 1615052
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- Zystische Fibrose
- Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie
- Lungenfibrose, idiopathische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Pulmonale arterielle Hypertonie
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische
- Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire
- Maladie de Buerger
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause rare
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Mitochondriopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Myasthénie auto-immune
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer